有关神经系统遗传代谢病的治疗，近年来也有较大的进展。当然，应用限制有关代谢障碍环节的前质(如限制某种氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是较可靠的基本措施。使用维生素B1、B6、B12、生物素等有辅酶作用的物质，对于某些特定的酶缺陷病有时具有一定疗效。对于鞘脂累积病的某些类型(如Gaucher、Niemann-Pick病等)应用人工合成的酶制剂静脉滴注的替代疗法，可致血中累积物质明显减少，但对于已经出现的临床症状却无法逆转，而且代价太昂贵，不能推广使用。骨髓移植或肝移植针对某些代谢缺陷都已经取得较多的经验，但是也由于技术要求复杂，代价高昂，多适应于危重病例的抢救。应用重组DNA植入或经过某些病毒载体(AV、RV、AAV等)植入活体中的基因疗法已经在某些代谢疾病的模型动物中取得明显的成果，但是尚未见有在人体上成功应用的报道。
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