器官增大常表示贮积症。骨发育不良是粘多糖贮积症、 I 细胞病和 GM1 神经节苷脂病的共同表现。 Fabry 氏病伴角膜改变。多数神经鞘脂贮积症和寡多糖贮积症表现为樱桃红斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神经节苷脂贮积症均表现为眼睛运动异常。迟发作 GM2 神经节苷脂贮积症和神经胶质样脂褐素沉着症 (neuronal ceroid lipofuscinosis ， NCL) 可表现视网膜色素改变。皮肤和关节损害主要为 Fabry 氏病和 Farber 氏病的特征。小脑共济失调和眼球震颤是 MLD 、婴儿型 NCL 、 Niemann-Pick 氏病和迟发作神经节苷脂贮积症的主要特征。
首页
