根据临床表现、实验室检查的单克隆抗体染色就可以诊断。没有诊断FMF的特异性方法。一般依据以下几方面：
1.患儿发作至少3次以上时才有可能考虑该病。应重视关于种族背景、类似症状的亲属或肾功能不全的详细病史。还应当要求父母对既往发病情况进行详细的描述。
2.对于疑诊的FMF患儿在确定诊断之前应进行密切的随诊。随诊期间应尽可能在发作期间进行全面的体格检查和血液检查，以发现是否存在炎症。
3.通过临床和实验室检查结果高度怀疑FMF的儿童要接受大约6个月的秋水仙素治疗，以评价对治疗的反应。如果患儿有FMF，那么可能不再发作，或者发作的次数、严重程度和持续时间将显著下降。
4.近两年来，对病人进行遗传分析可以确定与发生FMF相关的突变基因的存在。如果患儿携带分别来自父母的两个突变基因，则FMF的临床诊断可以被确定。但是到目前为止，只有70%～80%的FMF患儿发现存在这种突变。这意味着有的FMF病人可以没有基因突变。因此，诊断FMF主要还是要依靠临床判断。
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