病因

　　1.Ⅰ型（远端）肾小管性酸中毒

　　（1）原发性肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传及散发病例。

　　（2）继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤、小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等疾病导致。

　　2.Ⅱ型（近端）肾小管性酸中毒

　　近端肾小管酸中毒的病因比较复杂。凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致近端RTA。如多发性骨髓瘤、Wilson病、甲状旁腺功能亢进等。此外某些药物毒物也可以通过损伤小管间质而诱发本病。

　　3.混合性肾小管酸中毒（Ⅲ型RTA）

　　其特点是Ⅰ型和Ⅱ型肾小管酸中毒的临床表现均存在。高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中大量丢失碳酸氢根，尿可滴定酸及铵离子排出减少，治疗与Ⅰ型Ⅱ型相同。

　　4.IV型肾小管性酸中毒

　　高血钾型肾小管酸中毒的主要原因：醛固酮缺乏伴有糖皮质激素缺乏；单纯醛固酮缺乏；醛固酮耐受三者。此型RTA在成年人中多为获得性。醛固酮绝对不足可以是由于原发的肾上腺功能异常，也可继发于各种轻、中度肾功能不全导致的低肾素血症；醛固酮相对不足多与梗阻性肾病、移植肾排异和药物损害所引起的慢性间质性肾病有关。

　　临床表现

　　因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。

　　1.Ⅰ型

　　除酸中毒外，明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿，在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋，耳聋的发病时间，从出生带年长儿时间不等。

　　2.Ⅱ型

　　除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外，骨病发生率在20%左右，主要为骨软化症或骨质疏松，儿童可有佝偻病。尿路结石及肾脏钙化较少见。由于RTA本身疾病的隐匿性，此类患者常因其他合并的症状就诊，如幼儿期发育迟缓、眼部疾病、智力低下等。

　　3.Ⅲ型（混合型）

　　混合性肾小管酸中毒高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中大量丢失碳酸氢根，尿可滴定酸及铵离子排出减少，治疗与I型II型相同。

　　4.Ⅳ型

　　患者除有高氯性代谢性酸中毒外，主要临床特点为高钾血症，血钠降低。患者因血容量减少，有些患者可出现体位性低血压。

　　各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外，在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。