由于肾近曲小管转运功能障碍,造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失,临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿,电解质丢失过多,肾小管性蛋白尿,以及各种代谢并发症为特征;血糖多正常,常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症、佝偻病、骨痛、骨质疏松和发育迟缓等,Fanconi综合征患者的肾小球功能一般正常。具备上述典型表现即可诊断。以肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断指标,三者均具备者为完全型Fanconi综合征,仅有两者称为不完全型Fanconi综合征。