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有慢性腹泻病史，可伴有恶心、腹胀、腹痛等症状，停食牛乳或含乳糖食物后腹泻消失，实验室检查显示粪便呈酸性、粪便内出现还原糖，乳糖耐量试验为低平曲线，小肠黏膜活检乳糖酶活力测定结果明显低下，结合腹部X线检查用于排除胃肠道其他疾病即可做出诊断。
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