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小儿肝豆状核变性的西医病因及发病机制介绍

2022.12.23
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  正常成人每天从食物中吸收铜约2~4mg,进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合,90%~98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白;仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合,其大部分经胆道系统排泄,极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,但其铜代谢异常的机制,迄今尚未完全阐明,目前较为公认的是:胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。

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