1.潜伏型(亚临床型)
一般为先证者的一级亲属,在进行铜代谢筛选检查时发现。
2.显性型(临床表现型)
(1)脑型(以神经症状为核心症状)
1)广义肝豆状核变性型:临床特征为:①一般于15岁以前发病;②肌僵直显著,震颤轻;③晚期呈全身扭转痉挛。
2)舞蹈-手足徐动型:儿童多见,以脸面不自主扭动和四肢不规则、快速舞动伴肢端缓慢扭动为特征,少数呈投掷样运动。
3)假性硬化型:临床特征为:①大多于20岁以后起病;②全身震颤较明显,而肌僵直较轻。
4)精神障碍型:以重度精神症状为首发症状,神经症状较轻或缺如,常易误诊为精神分裂症等各种重度精神病。
(2)脊髓型或脑脊髓型
此型极少见,脊髓型临床特征为:①多见于10~20岁男性患者;②对称性痉挛性截瘫为主要表现。如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状,称脑脊髓型。
(3)骨-肌型
临床特征为:①大多于17~18岁左右发病;②明显骨关节症状及四肢近端肌无力、肌萎缩;③神经症状和肝脏症状较轻或缺如;④病情发展缓慢,预后较良好。但有人长期随访发现,晚期也可出现肌僵直等锥体外系或/及肝脏症征。
(4)腹型
临床特征为:①5~10岁前常以发热、严重黄疸、中度腹水突然起病;②进展迅速,往往在一周至一月内死亡;③生前无锥体外系症状。
(5)脑-内脏混合型
本组以肝型最多见,临床表现多样,主要有下列特征:①青少年发生缓慢进行性脾肿大,酷似门脉高压症;②儿童期发生原因不明的进行性肝硬化。如晚期出现神经症状,称脑-肝型。另一部分脑型患者,因不恰当或不规则治疗而达晚期,常合并有肝硬化等肝脏症状,亦属脑-肝型范畴。此外,以浮肿、蛋白尿、血尿为主证者,称肾型;以明显脑症状合并心脏症状为主证者称脑-心型。