检查
1.实验室检查
（1）粪便检查：①粪便酸碱度检查：正常呈中性，弱酸性或弱碱性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②粪便还原糖测定：正常为阴性，本病患者呈阳性，通常≥5g/L。
（2）乳糖耐量试验：血糖曲线低平，说明存在乳糖不耐受。
（3）氢呼气试验：基础值＜20ppm，当超过20ppm时，说明存在乳糖酶缺乏。
2.影像学检查
腹部X线检查：未发现器质性病变，有助于排除消化道其他疾病。
3.病理检查
小肠黏膜活检测定乳糖酶活性：是直接测定乳糖酶活性的金标准，缺点是活检对受试者具有创伤性，且乳糖酶在小肠黏膜分布不均匀，需取多个部位进行检测。本病患者乳糖酶活力测定结果明显低下。
诊断
有慢性腹泻病史，可伴有恶心、腹胀、腹痛等症状，停食牛乳或含乳糖食物后腹泻消失，实验室检查显示粪便呈酸性、粪便内出现还原糖，乳糖耐量试验为低平曲线，小肠黏膜活检乳糖酶活力测定结果明显低下，结合腹部X线检查用于排除胃肠道其他疾病即可做出诊断。
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