病因
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有:1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。2.失钾性肾小管缺陷。3.肾前列腺素产生过多。4.血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下。5.原发性肾小球旁器增生。6.原发性利钠心房肽增高。
诊断
1.低钾血症(1.5~2.5mmol/L)。
2.高尿钾(>20mmol/L)。3.代谢性碱中毒(血浆HCO3>30mmol/L)
4.高肾素血症。
5.高醛固酮血症。
6.对外源性加压素不敏感
7.肾小球旁器增生
8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。
9.血压正常。
临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病