1.肝豆状核变性
本病多发生在儿童与青少年，男较女多见，一般起病隐袭，呈慢性经过。角膜色素环为本病的特征性体征，可见于90%以上的患者。色素环经治疗后，变淡或消失。
肝脏病变多起病隐匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃肠症状。其次为发热、黄疸、肝大，迁延不愈逐渐发展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水肿、上消化道出血或肝性脑病等表现。
骨骼系统病变包括骨与软骨变性，骨质脱钙、疏松、软化等。此外，还有神经精神症状、锥体外系症状和广泛神经系统受累的症状。患者还可伴有暂时性血管内溶血表现，因过量铜与红细胞膜结合所致。以及脱发、多汗、色素沉着等内分泌症状。
2.遗传性血色病
大多35～60岁发病，好发于男性。最常见临床表现是腹痛、虚弱、嗜睡、性欲减退、体重减轻及关节痛等。肝脾大常见，除非有严重肝硬化或肝肿瘤，黄疸不常见。皮肤色素过度沉着，皮肤外观呈褐色或青铜色，在腋窝、腹股沟及会阴区尤为明显。青年人常有心律不齐。
遗传性血色病所致的内分泌疾病包括糖尿病、甲状腺功能异常、性腺功能减退。
首页
