1.肝豆状核变性
（1）本病多发生在儿童与青少年，有家族病史。
（2）锥体外系症状。
（3）肝大、黄疸、腹水。
（4）角膜色素环。
（5）血铜降低，尿铜增加。
2.遗传性血色病
（1）疾病开始可无明显症状，以后可表现为乏力、皮肤色素沉着、关节酸痛、性欲减退等。
（2）在无继发感染和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是血清铁，血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度测定。血清铁大于32 μmol/L（180 μg/dl），转铁蛋白饱和度达60%或更高，或者有逐渐增高的趋势，若能排除其他原因，则为血色病纯合子的可能性极大。
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