1.血常规
血红蛋白及红细胞计数大多降低,血小板减少,多数有白细胞计数增高但也可正常或减低,淋巴细胞比例增高,分类可发现数量不等的原始、幼稚淋巴细胞。
2.骨髓穿刺涂片检查
骨髓形态学改变是确诊本病的主要依据。骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生,仅少数呈增生低下,均以淋巴细胞增生为主,原始+幼稚淋巴细胞≥20%。组织化学染色检查,有助于确定细胞的生物化学性质,并与其他类型的白血病鉴别。
3.腰穿
ALL常规作脑脊液检查用以确定是否中枢神经系统白血病(CNSL)并进行蛛网膜下腔给药。
4.细胞免疫组化分析
流式细胞仪进行白血病细胞免疫组化分析。
5.染色体检查
①染色体数量改变常见2n50的高超二倍体。②染色体结构改变4种常见的与预后相关的染色体易位t(12;21)(p13;q22)、t(1;19)(q23;p13)、t(9;22)(q34;q11.2)、t(4;11)(q21;q23)。
6.分子生物学检测
TEL-AMLl(ETV6-RUNXl)融合基因、BCR-ABLl融合基因、E2A-PBXl(TCF3-PBXl)融合基因、MLL基因重排。
微小残留病(minimalresidualdisease,MRD)水平采用免疫学和(或)分子生物学技术检测。
7.其他辅助检查
X线超声等影像学检查可见淋巴结肿大、“白血病线”等改变。高尿酸血症常见于白细胞计数增高和诱导化疗期患者,且与肿瘤溶解有关。凝血异常,血清乳酸脱氢酶升高,其增高程度一般高于AML。