（1）尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
（2）新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
（3）血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
（4）尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。
（5）红细胞1-磷酸半乳糖测定。
（6）半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据。
（7）非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
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