本病系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状。铜沉积于脑及肝引起锥体外系神经症状及肝硬化，铜沉积于角膜引起Kayser-Fleischer环。铜沉积于近端肾小管及远端肾小管引起Fanconi综合征，可伴有重碳酸盐丢失和肾钙质沉着伴高钙尿症，肾小管性酸中毒，肾钙化，肾结石。
本病可用青霉胺治疗，促进铜从尿中排出但停用后会复发。其他治疗如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出，口服硫化钠可改善神经系统和肝症状，但肾小管病变无改善，骨化醇可治疗骨病变。
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