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细胞色素C氧化酶缺乏症的简介

2023.1.10
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  细胞色素C氧化酶缺乏症:本病可引起Fanconi综合征,这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11~13周发病,主要表现为线粒体肌病,乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

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