鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断方法

2023.1.12

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对于出现症状的患者，首要即是测量血中氨的浓度。除非组织缺氧，肝肾功能维持正常功能，但也有例外。再来是测量血中氨基酸浓度，患者之鸟胺酸（ornithine）、谷胺酰胺（glutamine）、丙胺酸（alanine）值上升，瓜胺酸（citrulline）、精胺酸（arginine）值下降。

患者尿液中的氨基酸浓度、有机酸浓度也可当作参考值。除了高血氨之外，临床上以尿中乳清酸（orotic acid）浓度做为诊断。此检验也可用于发现无症状的带因者。若家族中有人曾患此病，怀孕期可抽羊水进行DNA检验。

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