临床表现
面部和颈部皮肤出现丘疹，尤其是耳周，肛门丘疹可类似生殖器疣。可有关节挛缩，主要累及膝关节和肘关节。皮损为多发性数毫米大小的丘疹，到直径数厘米的大结节或肿块。好发于头、颈和躯干上部。初发于5岁前的幼儿，生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期。一般无自觉症状。
检查
1.组织病理学
结节由成纤维细胞样细胞核细胞外一致性玻璃样物质混合构成，破坏正常组织结构。玻璃样物质为非纤维性及嗜酸性，PAS染色强阳性，抵抗淀粉酶消化。年轻患者和新发病变内细胞成分相对较多，长期病损细胞成分少。
2.免疫表型
成纤维细胞Vimentin阳性，Actin及S-100阴性。
3.影像学检查
发现受累骨骼弥漫性骨质疏松和不连续性溶骨性病变。
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