FRDA呈常染色体隐性遗传。1988年Chamberlain等将该病基因定位于9q13～q21.1，直到1996年才由Campuzano等克隆了该病的疾病基因--X25基因。X25基因由7个外显子组成，在基因组DNA上跨越约95kb，从着丝粒向端粒方向转录。最主要的转录本由1至5a外显子(1，2，3，4，5a)构成，转录生成1.3kb的mRNA，编码1个210个氨基酸残基组成的frataxin蛋白。其次由1到5b外显子(1，2，3，4，5b)构成，编码1个171个氨基酸残基组成的frataxin蛋白，有时由1～6个外显子(1，2，3，4，5b，6)组成，编码的frataxin蛋白也只有171个氨基酸残基(6号外显子位于3/端非翻译区)。X25基因显示组织特异性表达。在成人组织中，mRNA在心肌组织中表达最高，在肝脏、骨骼肌和胰腺组织中呈中度表达，而在其他组织(包括整个脑组织)表达最少。而在中枢神经系统(CNS)中，以脊髓表达最高，其次是小脑，在大脑皮质表达很低。
总之，不管在CNS内或CNS以外，X25基因看起来在FRDA变性的主要位置表达较高。1996年Campuzano等克隆X25基因的同时发现X25基因内含子1上的(GAA)n结构重复单元的扩增是98％ FRDA患者发病的分子遗传学基础，这一发现揭开了FRDA和动态突变遗传病分子遗传学研究的新篇章。正常人GAA重复少于40～42次(一般7～22次)，而FRDA患者却可重复80～1 200次(以700800次常见)，有些甚至超过1700次。另外，还有约2％的FRDA病人是由于X25基因点突变所致。
由于FRDA表现为典型的常染色体隐性遗传，而且(GAA)n结构位于X25基因的内含子之中，而已发现的动态突变性遗传病在临床上表现为显性或不完全显性遗传，且重复单位均位于基因的外显子中(翻译区或3/、5/端非翻译区)。因此，FRDA到底是动态突变遗传病的一个例外，还是作为隐性遗传性动态突变性疾病类型中第1个被鉴定的遗传病还有待研究。
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