关于血友病实验诊断的实验室检查介绍

　　1.血常规检查

　　血小板计数正常。

　　2.凝血功能检查

　　出血时间正常，血块回缩正常，活化部分凝血活酶时间明显延长，凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常。

　　5.相关凝血因子抗原及活性测定

　　测定凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ抗原及活性可进行血友病分型。凝血因子活性测定可用采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。根据凝血因子Ⅷ：C或因子Ⅸ：C活性水平的高低，将血友病A或血友病B分为重型（5%～25%）和临床亚型（>25%～45%）。相应抗原及活性水平均降低或缺乏为交叉反应物质阴性型，抗原正常而活性降低或缺乏为交叉反应物质阳性型。

　　6.基因诊断

　　由于血友病均为遗传性疾病，其中血友病A和血友病B为性联隐性遗传病，因子XI缺乏症为常染色体不完全隐性遗传病，因此可用聚合酶链式反应（PCR）、基因探针、DNA印记技术、限制性片段长度多态性（RFLP）、直接测序等分子生物学技术进行检测。

　　7. 遗传咨询和产前诊断

　　大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%，检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C或通过分子生物学技术如PCR、基因探针、基因测序等进行产前诊断，考虑终止妊娠。