1.实验室检查
(1)凝血象检查见凝血时间延长,轻型可正常,凝血酶原消耗不良。
(2)凝血因子测定异常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验,有助于鉴别是否为获得性血友病(非遗传性)。
3.基因诊断
基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。
4.FⅧ:Ag的测定
血友病A患者血浆中含量正常或增高。
5.FⅧ:C的测定
在血友病A患者中,血浆Ⅷ:Ag与Ⅷ:C平行减少。
6.VWF:Ag的测定
血友病A患者正常或增高。