克果纳杰氏症,为一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。
克果纳杰氏症第I型的致病基因为肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene);此缺陷基因同时也是吉尔波特症候群(Gilbert syndrome )与克果纳杰氏症第II型的致病基因。
克果纳杰氏症的遗传模式为两种
I 型 ---体染色体隐性遗传 , 非结合胆红素值明显升高25~35mg/dl,更发展为核黄疸。
II 型 ---体染色体显性遗传, 非结合胆红素值轻度升高6~20 mg/dL