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关于克果纳杰氏症的病理分析

2023.1.28
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coco5517

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  克果纳杰氏症,为一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。

  克果纳杰氏症第I型的致病基因为肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene);此缺陷基因同时也是吉尔波特症候群(Gilbert syndrome )与克果纳杰氏症第II型的致病基因。

  克果纳杰氏症的遗传模式为两种

  I 型 ---体染色体隐性遗传 , 非结合胆红素值明显升高25~35mg/dl,更发展为核黄疸。

  II 型 ---体染色体显性遗传, 非结合胆红素值轻度升高6~20 mg/dL

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