本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓，佝偻病，多尿及脱水，酸中毒，电解质紊乱等相应的临床表现；血生化检查见低血钾，低血磷，低血钠，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X线检查有骨质疏松，佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史，应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要，由于多种类型Fanconi综合征可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效，因此病因诊断尤为重要。
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