临床表现
发病情况可分两种，以暴发性起病多见，突出的是反复咳嗽、气促等急性呼吸道症状伴咯血或呕血；另一类型则仅以贫血伴嗜睡、衰弱而就诊。
1.急性出血期
发病突然，常见发作面色苍白伴乏力和体重下降，咳嗽、低热，咳嗽时痰中带血丝或暗红色小血块，偶可见大量吐血及腹痛，亦可见呼吸急促、发绀、心悸及脉搏加速，肺部体征不尽相同，可无阳性体征，亦可闻呼吸音减弱或呈支气管呼吸音，少数可闻干，湿性啰音或喘鸣音，严重病例可出现心衰。
2.慢性反复发作期
急性期过后大部分患儿可能进入此期，症状为反复发作，常有肺内异物刺激所致的慢性咳嗽、胸痛、低热、哮喘等，咯出物有少量较新鲜的血丝或陈旧小血块。
3.静止期或后遗症期
静止期指肺内出血已停止，无明显临床症状，后遗症期指由于反复出血已形成较广泛的肺间质纤维化，临床表现为有多年发作的病史及不同程度的肺功能不全，小支气管出现不同程度的狭窄扭曲，反复发作多年的儿童尚有通气功能障碍，可见肝、脾肿大，杵状指（趾）及心电图异常变化，X线胸片显示纹理增多而粗糙，可有小囊样透亮区或纤维化，并可有肺不张、肺气肿、支气管扩张或肺心病等，本病于就诊时可见3个特点即：咯血、呕血或幼儿胃液中有陈血；慢性难治性低色素小细胞性贫血；肺片有广泛性急或慢性浸润，这些特点可先后出现，其严重程度亦可不成比例，甚至有些幼儿仅以贫血一种征象来诊，此病虽较少，但并不罕见。
检查
关键为在痰内或幼儿胃液内找到含铁血黄素巨噬细胞，其他方面有：
1.血象
急性期显示不同程度的小细胞低色素性贫血，血小板正常，血沉多增快。
2.痰液（或支气管灌洗液）或胃液检查
含铁血黄素细胞阳性，阳性率达95%左右是确诊本病的主要方法，可疑者应多次查找。
3.其他检查
急性发作期血清胆红素可见增加，直接Coombs试验、冷凝集试验、嗜异凝集试验可偶呈阳性，大便潜血多为阳性，肺内虽堆积大量铁质，但由于禁锢于巨噬细胞中，不能利用于造血，故血清铁浓度仍呈低水平，有不同程度的肺功能不全表现，血沉增快，血T细胞亚类检测异常，CD3降低，CD4/CD8倒置。
4.X线
急性起病的X线肺片可见肺野中有边缘不清，密度浓淡不一的云絮状阴影，病灶可自米粒大小至小片融合，多涉及双侧，一般右侧较多；亦可呈透光度一致性减低的毛玻璃样改变，肺尖多不受累，且在追踪观察中可见片絮状阴影于2～4天内即可消散，但亦可在短期重现，肺纹理增多、粗乱；慢性反复发作期，表现为肺弥散性颗粒影或细网点状影，严重者可见肺间质纤维化改变，肺气肿，肺不张等，约半数病例可见肺门增大，2/3病例由于淋巴回流受阻可见右侧叶间膜增厚，胸片中还可见2/3病例有心脏的扩大，慢性反复发作期X线肺片呈现两侧肺纹理粗重，纹理可见境界不清的细网状，网粒状或粟粒状阴影，多为双侧，较多见于两肺的中野内带，肺尖及肋膈角区很少受累，亦可同时并存新鲜出血灶，此种典型X线所见多显示其病程已久，一般在6～12个月，此期病程甚至可达10年以上。
5.B超
肝，脾肿大。
6.心电图
心电图有异常变化。
7.肺组织活检
见含铁血黄素颗粒的吞噬细胞，可确诊。
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