诊断
1.青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史。
2.慢性反复发作性轻度黄疸，于疲劳、饮酒、感染等情况下黄疸加重。
3.血清非结合胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原含量正常。
4.肝穿刺活组织检查可确诊。
5.目前认为，UGT1A1基因多态性为Gilbert综合征的分子遗传学基础，故UGT1A1基因检测是诊断的金标准。
鉴别诊断
1.Crigler-Najjar综合征
与Gilbert综合征相似，Crigler-Najjar综合征也是以非结合胆红素升高为主，分为2型，Ⅰ型多见于新生儿，因完全不能合成UGT1A1，所以非结合胆红素升高显著，多高于正常的25倍，神经毒性明显，多于2岁内死于核黄疸。Ⅱ型与Gilbert综合征类似，但UGT1A1的活性比Gilbert综合征更低，多为正常的(6.2±1.6)%，总胆红素多高于正常的5倍以上，病情比Gilbert综合征严重。光镜下可见毛细胆管内有胆栓，电镜见肝细胞内少量淤胆颗粒，毛细胆管内有胆栓。
2.Dubin-Johnson综合征
与Gilbert综合征不同，Dubin-Johnson综合征以结合胆红素升高为主，偶见非结合胆红素升高。光镜下可见3区肝细胞内较粗大的棕黑色颗粒，沿毛细胆管呈带状分布。电镜下可见大小不一的淤胆性颗粒，颗粒中高电子致密区明显大于透亮区，可与Gilbert综合征鉴别。
3.Roter综合征
Roter综合征也属于常染色体隐性遗传，与Gilbert综合征相同的是Roter综合征也主要表现为间歇性轻度黄疸，一般无其他症状，有时易疲劳、食欲减退，腹痛。肝脏大小正常或轻度增大，预后良好，无需治疗。但不同的是Roter综合征结合胆红素和非结合胆红素均升高，以结合胆红素升高为主。SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析可作为Roter综合征的主要确诊方法。
4.慢性迁延性肝炎
可根据过去病史、家族史、病程经过、肝脾有无肿大、血清胆红素性质、肝炎标志物检查等进行区别，必要时行肝活组织检查鉴别。对疑难病例可行饥饿试验、苯巴比妥试验等以证实。
3.慢性胆囊炎
血清胆红素性质不同，慢性胆囊炎为结合胆红素升高，伴有右上腹痛及消化不良症状，B超可帮助区别。
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