卟啉病（porphyria）是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。

　　根据临床表现和发病机理特点，肝性紫质症可分为4型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。

　　急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。

　　迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致，是常染色体显性遗传。

　　混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。

　　遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病，属常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所致，部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。

　　及早积极治疗，肝性紫质症预后一般良好。要预防为先，情绪稳定，避免阳光曝晒，密切监护，谨慎用药。肝性紫质症患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。