1.单纯性肾囊肿
（1）B超 圆形液性暗区，壁薄，可为单发或多发，可发生于单侧或双侧肾。
（2）CT检查、肾动脉造影、囊液化验 主要和肿瘤性肾囊肿鉴别。后者的CT表现常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影。肿瘤性肾囊肿的囊液为血性或黑色，可见肿瘤细胞，乳酸脱氢酶和胆固醇含量增高。
2.多囊肾
（1）B超和CT 灵敏度取决于囊肿大小，它们均不能发现太小的囊肿。
（2）分子遗传学检查 用基因连锁分析的方法，目前此项技术主要用于发生症状之前和产前诊断。
（3）尿液和血液化验 常有脓尿、血尿、蛋白尿、管型尿、尿比重在1.010以下者占40%。有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等。晚期常有肾功能不全。
3.肾髓质囊性病
（1）影像学检查 X线腹部平片、静脉肾盂造影等。
（2）B超和CT 辅助与肾乳头坏死及多囊肾鉴别。
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