1.多囊肾

　　临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B超、CT检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，诊断也可肯定。应用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠。如果不能做基因连锁分析，多囊肝，颅内动脉瘤，胰腺囊肿和肾功能不全均有助于辅助诊断。

　　2.单纯性肾囊肿

　　主要依靠B超或CT检查。老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别，必要时作囊肿穿刺，吸取囊液化验，及做肾动脉造影协助诊断和鉴别。如果囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。

　　3.肾髓质囊性病

　　诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据：

　　（1）阳性家族史。

　　（2）儿童不明原因的肾功能不全。

　　（3）口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。

　　（4）肾脏囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。

　　（5）伴色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。