由于电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-辅酶Q氧化还原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase，ETF-QO)功能缺陷，脂肪酸β氧化代谢障碍，能量不足，并产生有机酸类代谢毒物，引起多脏器损害。
遗传性ETF-QO或ETF缺陷导致戊二酸血症Ⅱ型，在伴有先天性畸形的患者中以ETF-QO缺陷多见。轻型或迟发型患者酶缺乏程度较轻。少数戊二酸血症Ⅱ型患者ETF和ETF-QO活性正常，可能与黄素腺嘌呤二核苷酸生物合成或转运障碍有关。
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