小儿肾病综合征血化验检查可发现血浆白蛋白减少，使正常的白、球蛋白的比例由1～1.5变为0.5，发生比例倒置，血浆胆固醇增高。有些病儿可在大腿及上臂内侧、腹部及胸部出现和孕妇相似的皮肤白纹或紫纹，尿量明显减少。
诊断肾病综合征主要根据临床表现，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或>3.5g/kg）、高度水肿、高胆固醇血症（>5.7mmol/L，>220mg%）、低白蛋白血症均可诊为肾病综合征。典型病例血清蛋白电泳多提示α2↑↑，而γ↓。
对激素耐药（足量激素8周无效或有部分效应）、频繁复发或反复（关年≥2次，1年≥3次者）及激素依赖的肾病，称为难治性肾病。难治性肾病是肾活检指征之一，可明确其病理分型、肾脏病变严重程度以指导治疗。有高凝状态的患儿凝血酶原时间缩短，血浆纤维蛋白原水平升高，血小板计数高于正常。激素治疗过程中，如实然出现腰痛伴血尿、血压升高、水肿加重或肾功恶化，提示肾静脉血栓形成。此外，对原发病的分析有助治疗。其中大量蛋白尿和低白蛋白血症为诊断的必备条件。
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