MEN2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症。MEN2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现，但甲状旁腺功能亢进症少见。
1．甲状腺髓样癌(MTC)为MEN2中最常见并最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要因素。MTC常为双侧和多中心病变，除分泌降钙素外，还可分泌多种激素及生物话性物质，如降钙素基因相关肽(CGRP)、生长抑素、前列腺素、ACTH或ACTH样物质、5-羟色胺、组胺、多巴脱羧酶、嗜铬粒蛋白等，在临床上可表现为库欣综合征、面部潮红、腹泻等症状。10％的患者可有甲状腺结节或颈部淋巴结肿大，约50％～60％的患者其肿瘤可经淋巴管或经血行转移至肺、肝、骨等部位，是MEN2患者的主要死因。
2．嗜铬细胞瘤携带MEN2基因的个体中50％会出现嗜铬细胞瘤。其病理变化经过髓质增生阶段，然后发展为肿瘤，故一般病变在双侧肾上腺，并以分泌肾上腺素为主。单侧或恶性较少见。其临床表现与诊断方法与一般嗜铬细胞瘤相同。
3．甲状旁腺功能亢进症其临床表现与一般甲状旁腺功能亢进症相类似，但其肾损害及骨病较少见。与MEN1者一样系由甲状旁腺增生所致，约25％的MEN2A可有此症，MEN2B则较少见。
4．其他MEN2B综合征突出的症状是大多数(非全部)有黏膜神经瘤，神经瘤外表像发光小肿瘤，分布在唇、舌和口腔黏膜上，眼睑、巩膜和角膜亦常累及；厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征；胃肠道运动异常的症状(便秘、腹泻和偶见巨结肠)常见．这是由于弥漫性肠道神经节瘤所致；虽然神经瘤面部特征和胃肠道病变早期就存在．但诊断综合征常常在晚年甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现以后；除了类Marfan综合征体型(表现为肢体细长、胸廓凹陷等)，脊椎骨骼异常(前突、后突、侧突)．弓形足，足马蹄内翻常见。
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