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根据临床表现，患者年轻，开始于双下肢肌萎缩，尤其萎缩呈“倒酒瓶样”的特殊形状，病程进展缓慢等特点，诊断不难。但须与下列疾病鉴别。①进行性脊肌萎缩症：起病于成年后，先发生于手的小肌肉萎缩，且无感觉障碍。②Friedreich共济失调：亦有弓形足，但有眼球震颤、共济失调、伸性跖反射、脊柱后侧凸等，而四肢萎缩少见。③多发性神经炎：有四肢末梢的肌萎缩，常有腓肠肌疼痛及压痛，袜子手套样的末梢型感觉障碍较腓肠肌萎缩明显。
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