分析测试百科网

搜索

喜欢作者

微信支付微信支付
×

科布内氏病的并发症与检查

2023.2.25
头像

xujinping

致力于为分析测试行业奉献终身

  并发症

  1.营养不良型科布内氏病症的隐性遗传型,严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌,许多死于癌转移。

  2.交界型科布内氏病症(JEB)的Herlitz型,常合并有气管水疱、狭窄或阻塞,声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难。患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。

  检查

  单纯性科布内氏病症的分子病理生理学:角蛋白多肽的突变位点与单纯性科布内氏病症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端,K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分,W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区,或位于K5的前端。

互联网
文章推荐