发病机制
在正常情况下肾小球滤过的HCO3 -99%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓，8%在远端小管重吸收。而HCO3-重吸收和小管细胞分泌H+的功能密切相关。在小管中H+-Na+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3再进入血液中，为身体保留了碱储备。依赖Na+-K+-ATP酶泵的活性，近端小管重吸收肾小球滤液中大部分的钠，Cl-和水随Na+被动重吸收。另外，近端小管主动重吸收全部K+、2/3钙和部分磷酸盐。
PRTA为近端肾小管重吸收HCO3-不足，HCO-肾阈降低，正常人为25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而PRTA时为18～20mmol/L。当患者血浆HCO3-浓度正常时即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人仅为1%)即使在轻度酸中毒时，若患者血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-仍排至尿中。只有严重酸中毒时，患者可排出酸性尿。
由于近端肾小管对HCO3-重吸收减少使Na+-H+交换减少，Na+从尿中大量丢失，引起低钠脱水失Na+导致继发性醛固酮增多，使Na+、Cl-潴留。加之由于HCO3-丢失增多，为维持阴离子平衡而保留Cl-，因而出现高氯血症。在醛固酮作用下，以Na+-K+交换而保留Na+，可引起低钾血症，长期代谢性酸中毒可能通过阻碍生长激素的分泌或应答而引起生长发育障碍。导致近端肾小管重吸收HCO3-障碍的原因尚不清楚，可能是由于肾小管功能发育不成熟。在继发性病因中，大都是由于内生代谢产物或外来物质损坏近端小管上皮引起。
临床表现
本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等Ⅱ型PRTA主要临床特点为：
原发性PRTA主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等在1～2岁可自发消失。
患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15～18mmol/L低于15mmol/L后可排酸性尿(pH＜5.5)，严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者，则可出现尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
继发性PRTA除上述表现外，还有原发病症状。且易被原发病的症状所掩盖，应提高警惕继发性PRTA的发生。
并发症
营养障碍、代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓。
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