1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间),进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共济失调,要与迟发的Friedreich共济失调及其他诸如伴有腱反射缺失的早发性小脑性共济失调等“Friedreich共济失调样”综合征区分开来。随着Friedreich共济失调基因被克隆,已经明确某些“Friedreich共济失调样”综合征,也是Friedreich共济失调基因突变的结果。
临床上应用较多的分类如下:
1.脊髓型 包括:
①弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia);
②遗传性痉挛性截瘫;
③后柱性共济失调等。
2.脊髓小脑型 包括:
①遗传性痉挛性共济失调;
②无β脂蛋白血症;
③共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征);
④脊髓脑桥变性等。
3.小脑型 包括:
①橄榄桥小脑萎缩;
②小脑橄榄萎缩;
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征);
④Machedo-Joseph病(又称Azorean病);
⑤遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征;
⑥Hartnup病等。
由于该分类未包括病因及发病机制,造成与其他分类方法的重叠。例如无β脂蛋白血症及Hartnup病属先天代谢异常,共济失调毛细血管扩张症则又属神经皮肤综合征的范畴。