分类

　　遗传性的肌肉萎缩病可分为：

　　进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。

　　Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。Dystrophin基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy，BMD）。

　　发病人群

　　DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。

　　若女性发病，需考虑以下几种可能的情况：

　　1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变；

　　2、X染色体发生差异性失活，即未发生DMD基因突变的X染色体失活，而携带DMD基因突变的X染色体未失活；

　　3、单亲二体或X单体；

　　4、X染色体复杂重排；

　　5、社会性别为女性，染色体核型为46，XY的两性畸形患者等。

　　以上情况很少见，因此男性比女性更容易患DMD，即所谓的“传男不传女”。[1]