诊断依据：①外周血白细胞持续升高，至少>10×109/L；血涂片中出现数量不一的中幼粒细胞、晚幼粒细胞。②骨髓增生极度活跃，以粒细胞为主，其中大部分为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。③骨髓或外周血中有核细胞检出Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因及蛋白。④临床体检常有脾肿大。
诊断慢性髓细胞白血病至少应满足上面①、②二项依据，因为部分病例脾脏可不肿大。有条件的医院应进行第③项检测，Ph染色体、BCR-ABL融合基因/蛋白二者中检测一项也可，因为第③项指标在治疗后监测是重要的预后指征，持续转阴（即不能检出）者预后良好。
诊断慢性髓细胞白血病后还应进行分期诊断，因为各期的治疗方法不同，预后也不一样。
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