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1、幼年发病,常有家族发病史。
2、面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片,伴毛细血管扩张,间有色素脱失斑和萎缩或疤痕,皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。
3、皮肤和眼对日光敏感。
4、病情随年龄逐渐加重,多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。
5、组织病理 晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。