按照基因功能改变分类
功能丧失突变
也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。
功能获得性突变
也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时，含有新创建等位基因和原始等位基因的杂合子将表达新的等位基因。
显性负突变
也称为抗形态突变，改变的基因产物与野生型等位基因产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变（通常无活性），并且以显性或半显性表型为特征。
致死突变
导致携带突变生物死亡的突变。
回复突变
也称逆转突变，是一种点突变，可恢复原始序列，从而恢复原始表型。
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