CML具有特征性的费城染色体（Philadelphia chromosome，ph）t（9；22）（q34.1；q11.21）使9号染色体上的原癌基因c-abl与22号染色体上的bcr基因融合形成bcr-abl嵌合基因，是恶性克隆的基因标志。在CML患者的粒系、红系、巨核系以及淋巴系均带有此标志，表明病变发生在造血干细胞水平。该嵌合基因转录-8.5Kb的mRNA，编码-融合蛋白-P210 bcr/abl，该融合蛋白通过抑制白血病细胞的凋亡延迟而在CML发病中起重要的作用。由于是多能造血干细胞的恶性增殖，故粒系、红系、巨核系等多系受累，急变期可转变为淋巴细胞白血病。
约85%以上的CML患儿存在Ph1染色体，即t（9；22）。对Ph1染色体阴性者，用分子生物学技术又可分为有bcr重组（Ph-bcr CML）和无bcr重组（Ph-ber-CML）两亚型。前者临床症状与Ph1染色体阳性者类似，后者临床症状不典型。
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