1.生化检查
五低两高特征，即低血磷，低血钾、低二氧化碳结合力，低血清pH值，低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。
2.X线检查
骨骼X线摄片显示活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴有伴病理性骨折、股骨头无菌坏死、泌尿系结石及肾钙化。
3.B超检查
肾脏B超可存在双肾皮质弥漫性损伤、肾发育不良、双肾积水、双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。
4.超声检查
I型患儿的肾髓质回声显著增高，高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列，与皮质分界清晰，内部呈光亮的细点状回声，后方无声影或淡声影。皮质区和集合系统回声正常。彩色多普勒显示：早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉，随着病程的延长，肾髓质内沉积物的聚集，逐渐形成了对血管的压迫，主要受累的是段动脉和叶间动脉，弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状。II型患肾无一例出现肾钙积。
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