该病表现多样,可单纯表现为低磷酸盐血症,亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状.肌肉附着处骨质增生可能影响运动.营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现.可能发生头颅狭小,抽搐,发病年龄一般在1岁以下.
血磷酸盐浓度降低,钙浓度正常,碱性磷酸酶常升高,血清1,25-二羟维生素D3 的测定有助于区分Ⅰ型和Ⅱ型.在评定血1,25-二羟维生素D3 浓度时,必须考虑同样本中血清磷酸盐的浓度,血磷酸盐浓度低可使1,25-二羟维生素D3 的水平升高.低血磷酸盐性佝偻病必须与维生素D依赖性佝偻病相鉴别,两者临床表现相似,但后者系常染色体隐性遗传,低血钙,无低血磷或程度很轻,手足搐搦,抽搐常见,经常有脊柱及骨盆的佝偻病改变.
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