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关于类脂质沉积病实验诊断的简介

2023.5.25
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病,溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏,引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病(又称戈谢病)和神经鞘磷脂病(又称尼曼-匹克病),主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。

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