1.血常规
感染可引起外周血白细胞增多，C反应蛋白增高，红细胞沉降率加快。
2.影像学检查
肺部感染时胸部CT可见感染部位结节状致密影或团状影。
3.四氮唑蓝还原试验（NBT试验）
一种定性检测中性粒细胞内NADPH氧化酶活性的方法，可作为诊断全身性感染的辅助方法，并判定中性粒细胞杀菌功能的指标，以诊断吞噬功能缺陷。
4.二羟罗丹明流式细胞分析（DHR试验）
即应用流式细胞术检测佛波酯（PMA）刺激后的中性粒细胞氧化功能（呼吸爆发试验），可半定量评估超氧化物水平，现已逐渐替代NBT试验，成为确诊CGD的主要手段，是CGD诊断及携带者筛查既敏感又特异的方法。
5.蛋白表达和基因序列分析
可在分子水平上明确CGD诊断，也可用于检测携带者并进行产前诊断。
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