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关于脆性X综合征的基本信息介绍

2023.6.19
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。

  其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸(50%患者睾丸体积达30~50ml,正常值为20ml)、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商(IQ)为0~50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。

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