1.肠内表现
常见的是消化系统紊乱，如腹痛、腹泻或腹泻与便秘交替出现、便血等。腹泻多为黏液样便，很少造成脱水。便血多在排便末了时排出少量新鲜血液，下消化道大出血少见。息肉偶可在大便时脱落排出，息肉很少引起肠梗阻。如已有癌变，可出现消瘦、贫血和恶病质。
2.肠外表现
①多发性皮脂腺囊肿常在青春期出现，多见于面部和四肢，而后在皮肤上出现脂肪瘤和纤维瘤，多于手术瘢痕处出现；②骨病变：牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。目前认为，只要明确结直肠内多发腺瘤性息肉，还伴有一种或两种以上结肠外病变损害，即可确诊为Gardner综合征，当出现软组织瘤、骨瘤和结肠息肉病三大特征时称为完全型。
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