目前诊断Alport综合征主要依据临床表现、家族史、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。
1、 临床表现 临床上表现为血尿及进行性肾功能不全，同时伴有耳病变（高频感音神经性耳聋）和眼部病变（圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等）肾外表现。
2、 家族史 应具有阳性的家族史。应尽可能绘制详细、客观的系谱图，尤其注意调查家系成员的尿检结果、肾功能情况、是否伴有耳聋及眼部异常等。
3、 组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光检查 应用抗IV胶原不同ɑ链单克隆抗体，在肾活检以及简单易行的皮肤活检组织进行免疫荧光检查，可用于诊断X连锁遗传型Alport综合征患者、筛选基因携带者以及判断遗传型。
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