奥地利研究人员日前发现，一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活，可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。
鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类，遗传性鱼鳞病最为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。
奥地利因斯布鲁克医科大学研究人员发表报告指出，人类皮肤的最外层是角质层，它起到了锁住皮下水分和防止外界细菌侵入的屏障作用。鱼鳞病就是这层角质层细胞新陈代谢的平衡关系被打乱，使得皮肤角质层增厚。
研究人员发现，一种名为“神经酰胺合成酶3”的酶在皮肤角质层和屏障功能的形成过程中发挥着决定性作用。如果基因中的“神经酰胺合成酶3”失活，那么皮肤角质层的形成过程就会被打乱，从而导致遗传性鱼鳞病的发生。
迄今，鱼鳞病的治疗无外乎是药浴或涂抹药膏。研究人员认为，他们的发现将有助于未来开发新的治疗鱼鳞病的方法。
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