了解自然发生的遗传变异如何影响基因表达水平是在分子水平了解复杂性状的第一步。表达数量性状基因座(eQTL)定位研究试图通过基因分型和测定个体的全基因组表达水平，对影响/关联基因表达水平的所有基因组区域进行定位。

　　在目前的小型和中型基因表达研究中，RNA-seq技术几乎取代了芯片技术。然而，大型的基因表达研究却迟迟未投入新一代测序的怀抱。到目前为止，几乎所有的eQTL研究都主要采用芯片技术来测定表达谱。

　　只有两篇已发表的文章利用RNA-seq来研究人类基因表达的遗传学。芝加哥大学Pritchard的研究小组利用RNA-seq鉴定出69个非洲HapMap样品的基因表达，而另一个来自欧洲的小组分析了60个欧洲HapMap样品。这两项成果发表在2010年的《Nature》专题 – 人类基因组计划十年记中。

　　事实上，除了ENCODE/MODENCODE项目外，目前暂无大型的RNA-seq数据发表。ENCODE发表了410多项RNA-seq研究，它们主要来自几个细胞系，而并非群体水平的数据。

　　人们也在纳闷，基因表达的遗传学研究为何慢人一步。原因当然是多方面的，包括经费、此类研究的规模，从同一群体中采集基因型、表达的挑战，以及分析RNA-seq数据的困难。不过，这一切有望很快改变。在不久前召开的2013年基因组生物学大会上，两项有关人类基因表达的遗传学研究使用了RNA-seq的数据。

　　欧洲的Geuvadis计划使用了来自千人基因组计划的部分样品，旨在设立与临床表型有关的序列数据的生物学/医学解释的标准。Geuvadis计划已对来自5个群体的465个淋巴母细胞系(LCL)样品的mRNA和microRNA分子进行了测序。在这5个群体中，1个来自非洲(YRI)，另4个来自欧洲(CEU、FIN、GBR和TSI)。据介绍，Geuvadis已经获得了RNA-seq和 microRNA-seq的数据，研究结果很快将会发表。

　　另一项研究是由斯坦福大学的Alexis Battle领导，旨在对同一个群体中922名个体的转录组进行测序，并对737,187个常见SNP进行基因分型。这是迄今为止最大型的转录组测序研究。他们对来自每名个体全血中的mRNA进行超深度测序，获得超过6000万个读取。

　　此外，NIH的基因型-组织表达(GTEx)计划也正在创建最大的基因型和基因表达资源，它对人体中的 30-50个组织进行RNA-seq分析，包括脑、肺、心脏和肌肉。目前研究人员已获得试验阶段的数据，包括190名个体的基因型数据和1800多个组织的RNA-seq数据。GTEx计划将逐步扩大样品量。