原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518118.shtm
从医30多年，韩冰至今对一个患者记忆犹新。
“他刚刚考上清华大学，是一个非常有前途的青年。确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）后，他很快出现了门静脉血栓，继而出现门脉高压、肝硬化、消化道出血。只是因为吃了一些不太合适的食物，他便突发消化道大出血，遗憾地离开了人世。”
韩冰有些遗憾，但彼时她也“束手无策”。因为20年前PNH的治疗手段有限，以对症治疗为主，患者常因并发症死亡。
?
韩冰在门诊为患者诊治（北京协和医院供图）
极罕见的罕见病
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种由造血干细胞基因突变引起的罕见病，好发年龄为20~40岁，主要症状为血管内溶血、血栓形成以及骨髓衰竭，极具危害性。
“他们正处于人生事业开启的美好年龄，有着很好的生活愿景，只因患上了这种病，要不就是退缩到无人关注的角落，要不就是丧失了生活质量，甚至是生命。这是非常痛心的。”韩冰说。
PNH在全球发病率仅为1-1.5/百万人口，属于极罕见的罕见病。在我国，虽然目前缺乏精确的PNH发病率统计数据，但根据近期的登记数据，在我国登记的PNH患者的数量仅在千例左右。
通常PNH患者常常表现为不明原因的腹痛、胸痛、头痛等症状。此外，贫血、血尿、乏力等症状也时常困扰着患者，严重时甚至会导致患者丧失劳动能力。“但该疾病导致的死亡率在5年内高达约30%，且患者的10年生存期显著低于正常人群。”韩冰告诉记者，PNH患者面临的血栓风险是正常人的50倍，罹患急性肾衰竭的风险更是比正常人高出10倍以上，部分患者还会出现如门静脉高压、消化道出血和脾功能亢进等严重的并发症，并因此死亡。此外，PNH患者因颅内静脉窦血栓而导致死亡的情况也时有发生。
二十多年前，还在攻读研究生的韩冰在导师武永吉教授的指导下开始进行PNH发病机制的研究。那时PNH的治疗手段“捉襟见肘”，尽管存在骨髓移植的治疗方法，但其风险较大，死亡率较高。
2004年，在美国交流学习时，一项有关依库珠单抗（Eculizumab）的临床试验让韩冰有些“喜出望外”。“我看到PNH患者在使用新药后，可以出差、旅游，可以像正常人一样生活，并且还有女性患者结婚生下了健康的宝宝。”
而这，正是包括PNH患者在内的很多罕见病患者的梦——回归社会，像正常人一样拥有尊严和能力去生活。
每一个小群体都不应该被放弃
直到2022年11月依库珠单抗才在我国获批上市。不过因其高昂的价格使许多PNH患者望而却步。据统计，2023年，全国范围内使用依库珠单抗的PNH病人不足30例。
经过多方努力，2023年年底，依库珠单抗被纳入我国医保目录。韩冰认为，这一举措具有深远的社会影响力，彰显了我们政府对人民群众的关心，体现了真正的医疗理念——让病人不但能够存活，还要有质量、有尊严地生活。
但在实际操作中，因医院进药、运输等问题，部分PNH患者仍无法立即接受依库珠单抗的治疗。
据了解，北京协和医院计划于今年2月29日后在院内开始使用依库珠单抗药物对患者采取输液治疗。同时，开通了咨询热线与当地医生沟通，积极满足医联体医院部分患者的需求。
“与常见病相比，罕见病患者群体规模较小，但他们所面临的困境却更为严峻，因此需要更多的关注和支持。”韩冰表示，关于罕见病的治疗，未来的道路依然漫长，面临药物可及性、安全使用、副作用监测以及报销等一系列具体而现实的问题。
PNH患者是幸运的，因为相比那些无药可治的罕见病患者，他们至少有了“光明”。但要想让“每一个小群体都不被放弃”，韩冰认为，需要在药物进入医院、双通道药房以及医保报销等各个环节上持续投入努力，确保患者能够便捷、安全地使用药物，真正受益。
首页
